Síndrome del cabello impeinable

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Sinónimos:

 

SCI

Categorías:

 

Congenital and Genetic Diseases; Skin Diseases

Qué es el síndrome de cabello impeinable?

El síndrome del cabello impeinable es una una rara anomalía del tallo del pelo del cuero cabelludo. La condición se caracteriza por cabello seco, rizado, de color marrón claro o rubio que se proyecta para fuera, y crece en diferentes direcciones, siendo prácticamente imposible de peinarse.[1][2] En la literatura médica se ha descritos casos familiares y esporádicos.[2] En la mayoría de los casos el síndrome del cabello impeinable es un problema aislado, pero se han descrito casos en que hace parte de distintas enfermedades como la displasia ectodérmica, el síndrome de Bork, o la displasia epifisiaria-falángica en forma de ángel.[2][3][4]Recientemente se descubrió que es causado por mutaciones en uno de 3 genes, PADI3, TGM3 y TCHH. Estos tres genes codifican para proteínas que intervienen en la formación del tallo piloso. La herencia parece ser autosómica recesiva, aunque es muy probable que existan formas con herencia autosómica dominante, que pueden estar causadas por defectos en otros genes implicados en la formación del pelo.[5] Normalmente hay mejoría espontánea de los síntomas en la infancia tardía o inicio de la pubertad.[1]Algunos trabajos publicados muestran mejora con el uso de biotina.[6]

Última actualización: 12/19/2016

¿Cuáles son las señales y los síntomas del síndrome del cabello impeinable?

Los problemas son limitados al pelo del cuero cabelludo y se tornan aparentes desde los 3 meses de edad, tendiendo a mejorar en el inicio de la pubertad. Aproximadamente 50% del cabello es afectado, aunque la cantidad del cabello sigue siendo normal. El cabello es seco, rizado de color rubio o castaño claro, de apariencia desordenada, proyectándose para fuera del cuero cabelludo y de crecimiento lento, pero no es frágil ni quebradizo, siendo imposible de peinar.[1][2][7] Se observa con mas frecuencia:

• Cabello grueso 90% de los casos;
• Cabello claro 90% de los casos;
• Pelo lanoso pelo 90% de los casos.

En casos en que el síndrome del cabello impeinable es parte de otras síndromes (displasias ectodérmicas, anomalías óseas, especialmente de los dedos, displasia de la retina, catarata juvenil y otras) se observan otros problemas propios de estas condiciones.[7] De esta forma, debido a que puede estar asociada con otras condiciones, es necesario confirmar el diagnóstico para saber si se trata de una condición aislada de síndrome de cabello impeinable o si hay otras señales y síntomas que sugieran que existe asociación con otra condición.[2]

Última actualización: 5/3/2016

¿Cuál es la causa del síndrome del cabello impeinable?

Recientemente  se descubrió que es causado por mutaciones en uno de 3 genes, PADI3, TGM3 y TCHH. Estos tres genes codifican para proteínas que intervienen en la formación del tallo piloso. En estos casos, la herencia parece ser autosómica recesiva.  Sin embargo, otros casos familiares que se han descrito parecen ser heredados de forma autosómica dominante, y pueden estar causadas por defectos en otros genes que no se han identificado y que  también son implicados en la formación del pelo.[5]  En la mayoría de los casos es un problema aislado, pero se han descrito casos en que hace parte de otras enfermedades como la displasia ectodérmica, el síndrome de Bork, o la displasia epifisiaria-falángica en forma de ángel.[2][3][4]. 

Última actualización: 12/19/2016

¿Cómo se diagnostica el síndrome del cabello impeinable?

El diagnóstico se sospecha en el examen clínico y se confirma a través de la visualización de la anomalía del pelo bajo un microscopio. Cuando se observan los mechones de pelo individualmente bajo un microscopio, el cabello tiene forma triangular o forma de corazón en la sección transversal y tiene una ranura longitudinal en forma de canal a lo largo de una o dos superficies.[8] La confirmación se realiza cuando esta apariencia característica afecta por lo menos 50% del pelo del cuero cabelludo. La descubierta reciente de los genes que causan el síndrome permitirá también el diagnóstico a través de una prueba genética.[5] 

Última actualización: 12/19/2016

¿Cómo es el tratamiento del síndrome de cabello impeinable?

Los síntomas del síndrome del cabello impeinable generalmente mejoran o desaparecen espontáneamente con la edad, sin necesidad de tratamiento, en el inicio de la pubertad. El uso de champú de piritionato de zinc y de acondicionadores puede ayudar a mejorar el aspecto del cabello debido a sus efectos hidratantes.[9][3] 

Según algunos estudios, parece que la biotina aumenta fuerza de la raíz del pelo, acelera su crecimiento y lo deja más liso y, por lo tanto, el cabello se vuelve más flexible y fácil de peinar.[9] En 1985, un estudio publicado sobre 3 niños con el síndrome de cabello impeinable mostro que el uso de biotina oral, en dosis de 0.3 mg tres veces por día, mejoro el pelo después de cuatro meses de su uso en uno de los pacientes.[10] En otro estudio, publicado en 2007, se usó biotina oral en dosis de 5 mg/día, en dos hermanos, una niña y un niño, con excelentes resultados en su apariencia y peinabilidad, pero el examen microscópico no mostro mejoría del pelo de los pacientes tratados; el tratamiento con biotina no se ha establecido de forma estándar. Los autores concluyeron que es recomendable el uso de biotina, inclusive por periodos largos, pero que es probable que los cambios en el pelo no sean permanentes y que el pelo puede volver a ser impeinable cuando ya no se usa biotina.[9] 

Le recomendamos que consulte un médico antes de iniciar cualquier medicación pues solamente el médico puede prescribir un tratamiento.

Última actualización: 12/19/2016

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Referencias

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1. Trueb R. Uncombable Hair Syndrome. Orphanet. 2003; https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-uncombable.pdf.
2. Rieubland C, de Viragh PA & Addor MC. Uncombable hair syndrome: a clinical report. Eur J Med Genet. 2007 Jul-Aug; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17526443.
3. Alexander Navarini. Uncombable hair syndrome. Orphanet. January, 2012; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1410.
4. Calderon P, Otberg N, Shapiro J. Uncombable hair syndrome. J Am Acad Dermatol. September, 2009; 61(3):512-515. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19700017.
5. Basmanav, FBÜ & cols. Mutations in Three Genes Encoding Proteins Involved in Hair Shaft Formation Cause Uncombable Hair Syndrome. The American Journal of Human Genetics. 2016; 99(6):1292-1304. http://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297(16)30440-2.
6. Boccaletti V1, Zendri E, Giordano G, Gnetti L & De Panfilis G. Familial Uncombable Hair Syndrome: Ultrastructural Hair Study and Response to Biotin. Pediatr Dermatol. May-June, 2007; 24(3):14-16. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17509110.
7. Schena D, Germi L, Zamperetti MR, Darra F, Giacopuzzi S, Girolomoni G. Uncombable hair syndrome, mental retardation, single palmar crease and arched palate in a patient with neurofibromatosis type I. Pediatr Dermatol. 2007 Sep-Oct;
8. Jarell AD, Hall MA, Sperling LC. Uncombable hair syndrome. Pediatr Dermatol. 2007 Jul-Aug; 24(4):436-438. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17845183.
9. Boccaletti V, Zendri E, Giordano G, Gnetti L, De Panfilis G. Familial Uncombable Hair Syndrome: Ultrastructural Hair Study and Response of Biotin. Pediatr Dermatol. 2007;
10. Shelley WB &, Shelley ED. Uncombable hair syndrome: observations on response to biotin and occurrence in siblings with ectodermal dysplasia. J Am Acad Dermato. 1985; 13(1):97-102.

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12120/sindrome-del-cabello-impeinable#diseaseDiagnósticoSection