Los investigadores de la Universidad de Santiago de Compostela explican el origen de la genética de poblaciones de América
Fuente: xornal.usc.es| 11 de julio de 2012
http://terraeantiqvae.com/profiles/blogs/los-americanos-actuales-descienden-de-tres-olas-migratorias
Ángel Carracedo (izquierda) y Antonio Salas son los únicos representantes españoles en este trabajo que presenta la revista Nature
La mayor parte de la población del continente americano surge de una ola migratoria de expansión única, aunque existieron como mínimo otras dos oleadas de expansión, donde los individuos se mezclaron con los que llegaron antes en distintas proporciones.
Este es el principal resultado de un proyecto de investigación internacional en el que participaron los investigadores de la Unidad de Genética del Instituto de Ciencias Forenses y profesores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Santiago, Antonio Salas Ellacuriaga y Ángel Carracedo Álvarez, y que por primera vez realiza un estudio integral de las poblaciones nativas americanas desde el punto de vista del genoma de los individuos.
La magnitud del trabajo y los resultados de la investigación acaba de ver la luz en el último número de la revista Nature, que, con un índice de impacto de 37, es la de mayor repercusión internacional en su ámbito. Las conclusiones de la investigación son el fruto del "mayor esfuerzo investigador llevado a cabo en la historia de la genómica para caracterizar el origen desde el punto de vista genético de las poblaciones nativas de un continente", dijo Antonio Salas. El trabajo contó con la participación de las instituciones de diversos países, especialmente América y Europa, siendo los investigadores compostelanos los únicos representantes españoles.
Además, esta es la primera vez que se demuestra, desde el punto de vista de la genómica, una de las hipótesis formuladas en el pasado a partir de los estudios lingüísticos, el modelo conocido como el de las tres olas de colonización americana propuesto por Joseph Greenberg. Sin embargo, Antonio Salas agregó que "la genética fue más allá, permitiendo introducir en el modelo una posibilidad de entrecruzamento entre los individuos que llegaron a América en distintos momentos".
En base al análisis de más de 360.000 variantes genéticas en 52 poblaciones indígenas de América y de 17 poblaciones de Siberia, los investigadores concluyeron que la primera gran separación entre los grupos de individuos analizados surge entre las poblaciones siberianas y las americanas. La mayor parte de los nativos que habitan en el continente americano, desde Canadá hasta Chile, desciende de una primera una gran ola migratoria que los investigadores señalan como aquellos que cruzaron el estrecho de Bering hace aproximadamente 15.000 años.
Cruzando los datos registrados con las tres grandes familias lingüísticas nativas principales del continente, los investigadores llegaron a la conclusión de que los indígenas que hablan lenguas esquimal-aleutianas -nativas de Groenlandia, el Ártico canadiense, Alaska y Siberia- heredaron aproximadamente la mitad de su genoma de una segunda ola migratoria procedente de Asia. Junto a éstas, los hablantes de Na-Dene -variante lingüistica localizada fundamentalmente en el noroeste de Norteamérica-, tendrían un 10% de carga genética de una tercera ola migratoria procedente igualmente del continente asiático.
Los primeros americanos -expresión con la que los investigadores se refieren a los descendientes de la primera ola- siguieron una expansión migratoria hacia el sur a lo largo de la costa, especialmente la del Pacífico. Durante este período de colonización se produjeron diferenciaciones poblacionales que provocaron cierto aislamiento hasta el presente, explica Antonio Salas, con muy poco intercambio genético entre las distintas poblaciones. Una de las poblaciones interesantes, añade el investigador, son aquellas que hablan lenguas Chibchan en la región de Panamá, "ya que su ancestralidad proviene del norte y del sur de América".
Proyección futura
Dado el grado de movilidad de las poblaciones actuales, "todas en mayor o menor grado están mestizadas entre sí", el resultado obtenido tiene en el campo de la clínica una proyección"evidente", añade Salas.
A modo de ejemplo, el investigador de la USC toma como referencia el estudio genético de enfermedades complejas -diabetes, esquizofrenia, Parkinson o hipertensión, entre otras-. Los factores de error más comunes en los estudios que se diseñan para evaluar el componente genético de estas enfermedades son debidos al ruido de fondo que introduce el mestizaje o las diferencias poblacionales entre los grupos de pacientes y los grupos de control utilizados. La metodología desarrollada supone un "revulsivo" a la hora de analizar datos de estas características.
La magnitud del trabajo y los resultados de la investigación acaba de ver la luz en el último número de la revista Nature, que, con un índice de impacto de 37, es la de mayor repercusión internacional en su ámbito. Las conclusiones de la investigación son el fruto del "mayor esfuerzo investigador llevado a cabo en la historia de la genómica para caracterizar el origen desde el punto de vista genético de las poblaciones nativas de un continente", dijo Antonio Salas. El trabajo contó con la participación de las instituciones de diversos países, especialmente América y Europa, siendo los investigadores compostelanos los únicos representantes españoles.
Además, esta es la primera vez que se demuestra, desde el punto de vista de la genómica, una de las hipótesis formuladas en el pasado a partir de los estudios lingüísticos, el modelo conocido como el de las tres olas de colonización americana propuesto por Joseph Greenberg. Sin embargo, Antonio Salas agregó que "la genética fue más allá, permitiendo introducir en el modelo una posibilidad de entrecruzamento entre los individuos que llegaron a América en distintos momentos".
En base al análisis de más de 360.000 variantes genéticas en 52 poblaciones indígenas de América y de 17 poblaciones de Siberia, los investigadores concluyeron que la primera gran separación entre los grupos de individuos analizados surge entre las poblaciones siberianas y las americanas. La mayor parte de los nativos que habitan en el continente americano, desde Canadá hasta Chile, desciende de una primera una gran ola migratoria que los investigadores señalan como aquellos que cruzaron el estrecho de Bering hace aproximadamente 15.000 años.
Cruzando los datos registrados con las tres grandes familias lingüísticas nativas principales del continente, los investigadores llegaron a la conclusión de que los indígenas que hablan lenguas esquimal-aleutianas -nativas de Groenlandia, el Ártico canadiense, Alaska y Siberia- heredaron aproximadamente la mitad de su genoma de una segunda ola migratoria procedente de Asia. Junto a éstas, los hablantes de Na-Dene -variante lingüistica localizada fundamentalmente en el noroeste de Norteamérica-, tendrían un 10% de carga genética de una tercera ola migratoria procedente igualmente del continente asiático.
Los primeros americanos -expresión con la que los investigadores se refieren a los descendientes de la primera ola- siguieron una expansión migratoria hacia el sur a lo largo de la costa, especialmente la del Pacífico. Durante este período de colonización se produjeron diferenciaciones poblacionales que provocaron cierto aislamiento hasta el presente, explica Antonio Salas, con muy poco intercambio genético entre las distintas poblaciones. Una de las poblaciones interesantes, añade el investigador, son aquellas que hablan lenguas Chibchan en la región de Panamá, "ya que su ancestralidad proviene del norte y del sur de América".
Proyección futura
Dado el grado de movilidad de las poblaciones actuales, "todas en mayor o menor grado están mestizadas entre sí", el resultado obtenido tiene en el campo de la clínica una proyección"evidente", añade Salas.
A modo de ejemplo, el investigador de la USC toma como referencia el estudio genético de enfermedades complejas -diabetes, esquizofrenia, Parkinson o hipertensión, entre otras-. Los factores de error más comunes en los estudios que se diseñan para evaluar el componente genético de estas enfermedades son debidos al ruido de fondo que introduce el mestizaje o las diferencias poblacionales entre los grupos de pacientes y los grupos de control utilizados. La metodología desarrollada supone un "revulsivo" a la hora de analizar datos de estas características.
Un trabajo sin precedentes
Además del diseño de una metodología apropiada, otro de los principales retos de este proyecto fue la creación de una colección significativa de muestras que representara lo mejor posible los pueblos originales de América y Siberia. Para ello, se obtuvieron muestras de grupos indígenas de todos los países del continente.
Por su parte, el reto metodológico tiene que ver con el hecho de que la mayoría de las poblaciones nativas actuales están mestizadas en mayor o menor grado con los europeos y los africanos desde la colonización iniciada en 1492. Este punto de partida obliga a desarrollar herramientas bioinformáticas y matemáticas específicas para diferenciar el componente nativo americano genuino de otros componentes ancestrales superpuestos en épocas más recientes.
Como explica Salas, es un proceso complejo que guarda similitudes con la paleontología, ya que se trata de clasificar los distintos segmentos del genoma de un individuo en los diferentes sustratos de los que está constituído, fruto de la historia demográfica reciente de estas poblaciones
Además del diseño de una metodología apropiada, otro de los principales retos de este proyecto fue la creación de una colección significativa de muestras que representara lo mejor posible los pueblos originales de América y Siberia. Para ello, se obtuvieron muestras de grupos indígenas de todos los países del continente.
Por su parte, el reto metodológico tiene que ver con el hecho de que la mayoría de las poblaciones nativas actuales están mestizadas en mayor o menor grado con los europeos y los africanos desde la colonización iniciada en 1492. Este punto de partida obliga a desarrollar herramientas bioinformáticas y matemáticas específicas para diferenciar el componente nativo americano genuino de otros componentes ancestrales superpuestos en épocas más recientes.
Como explica Salas, es un proceso complejo que guarda similitudes con la paleontología, ya que se trata de clasificar los distintos segmentos del genoma de un individuo en los diferentes sustratos de los que está constituído, fruto de la historia demográfica reciente de estas poblaciones
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